-डा.रमेश यादव
काठमाडौं- डाउन सिन्ड्रोम जन्मजात हुने एक समस्या हो । सामान्य बच्चा २३ जोडि ४६ ओटा क्रोमोजोम मिलेर बनेको हुन्छ । भने डाउन सिन्ड्रोम भएको शिशुमा ४७ वटा क्रोमोजोम हुन्छ । जसका कारण बिभिन्न समस्याहरु देखिने गर्दछ ।
सन् १८६६ मा ब्रिटिस चिकित्सक जोन ल्याङडन डाउनले सर्वप्रथम यो क्रोमोसोम असामान्यताको बारेमा व्याख्या गरेका हुनाले उनकै नामबाट डाउन सिन्ड्रोम भनिएको हो। सन् १९५९ मा जेरामे लेजेउन्ने ले डाउन सिन्ड्रोममा एक अतिरिक्त क्रोमोजोम हुन्छ भन्ने पुष्टि गरे ।
जन्मजात विभिन्नखाले अपांगता लिएर जन्मने ४५ हजार शिशुमध्ये १५ सयमा डाउन सिन्ड्रोम देखिने विश्व स्वास्थ्य संगठनको तथ्यांकमा उल्लेख गरिएको छ । भने नेपालमा कुल जनसंख्याको २० प्रतिशतमा अपांगता छ, त्यसमध्ये ५ प्रतिशतमा डाउन सिन्ड्रोम भएको केन्द्रीय तथ्यांक विभागले जनाएको छ ।
पैतिस वर्ष वा सो भन्दा बढी उमेर भएका महिलाले बच्चा जन्माएमा डाउन सिन्ड्रोम भएका शिशु जन्मने सम्भावना बढी हुन्छ । साथै पहिलोे बच्चा जन्मेको लामो समयपश्चात दोस्रो बच्चा जन्मिएमा पनि डाउन सिन्ड्रोम हुन सक्छ । परिवारका सदस्या कसैलाई डाउन सिन्ड्रोम भए वा पहिलो बच्चामा त्यस्तो समस्या देखियो भने दोस्रो बच्चामा पनि डाउन सिन्ड्रोम हुन सक्ने अनुमान लगाईन्छ । डाउन सिन्ड्रोम भएको शिशु जन्मदा आमामा केहि खतरा हुदैँन र नर्मल प्रसुती हुन्छ ।
डाउन सिन्ड्रोमको समस्या भए नभएको शिशु जन्मने बित्तिकै थाहा पाउन सकिन्छ । डाउन सिन्ड्रोम भएको शिशु सामान्य शिशु भन्दा भिन्न हुन्छ । साथै उसको शारीरिक वृद्धि तथा विकास ढिलो हुने गर्दछ । यस्ता समस्या भएका शिशुमा जन्मजातबाट नै जटिल खाले मुटुमा समस्या, रगतको क्यान्सर, आँखा, नाक, कान, घाटी, पेट तथा दाँतसम्बन्धी विभिन्न खाले समस्या देखिन्छन् ।
यसका लक्षणहरु
सानो टाउको
गोलो चेप्टो अनुहार, नेप्टो नाक
अति सानो चिउँडो, तेर्सो चिम्से आँखा
मुखबाट जिभ्रो निकालिरहने बानी, चिरापरेको जिभ्रो
खुट्टाको पहिलो र दोस्रो औँलाबीच फाटो
छोटो र मोटो गर्दन
आँखाको नानीमा सेतो वा पहेँलो थोपा
सानो तल जोडिएको कान
हत्केलोमा तेर्सो एक लाइनमात्र
फितलो मांसपेशी
सानो जनेन्द्रिय
गर्भावस्था परिक्षणबाट गर्भको भुण्रमा डाउन सिन्ड्रोम छ वा छैन पत्ता लगाउन सकिन्छ । गर्भावस्था परीक्षण गर्न गर्भावस्थाको मिति सही हुनुपर्छ । गैर आक्रामक गर्भावस्थाको परीक्षण गर्भवतीको रगत जाँच, भिडियो एक्सरेबाट गर्न सकिन्छ । स्क्रिनिङ परीक्षण गरेपछि सङ्ख्या बढि भएमा आक्रामक गर्भावस्थाको परीक्षण डाउन सिन्ड्रोम भएको छ वा छैन भनेर निर्धारण गरिन्छ ।
भुण्रमा डाउन सिन्ड्रोम छ वा छैन आमाको रगतबाट गैर आक्रामक गर्भावस्थाको परिक्षण गर्न सकिन्छ । परीक्षण नकारात्मक छ भने सम्भावना कम हुन्छ सकरात्मक भए डाउन सिन्ड्रोम बच्चा हुने सम्भावना उच्च हुन्छ । त्यसपछि अतिरिक्त परीक्षण, अम्नियोसिन्तासिस गर्नुपर्छ ।
अम्नियोसिन्तासिस गर्भमा रहेका बच्चाको वरिपरिको तरल पदार्थमा रहेका बच्चाको कोष परीक्षण गरी डाउन सिन्ड्रोम वा अन्य क्रोमोजोमको विकृति छ वा छैन भनेर पुष्टि गरिने परीक्षण हो ।अल्ट्रासाउन्ड निर्देशनबाट धेरै सानो सुइँ पेटमा पुर्याएर थोरै तरल पदार्थ परीक्षणका लागि झिकिन्छ । यो डाउन सिन्ड्रोम पुष्टि गर्न गरिने परीक्षण हो ।
उपचार
डाउन सिन्ड्रोमको पूर्ण रूपमा उपचार हुँदैन । यो सँगै जोडिएर आएका अन्य स्वास्थ्य समस्याहरु भए उपचार गराउनुपर्छ । डाउन सिन्ड्रोमकै कारणले देखिने समस्यामा विभिन्न थेरापी वा व्यायमको माध्यमबाट बालबालिकाको जीवनशैली, शारीरिक तथा मानसिक स्वास्थ्यमा सुधार ल्याउन सकिन्छ ।
यस्ता बालबालिकालाई विभिन प्रकारका व्यायम गराउँनुपर्छ । शारीरिक व्यायाम मार्फत मांसपेशीलाई दरो भई गर्दन थाम्न, बस्न, बामेसर्न, उभिन र हिँड्न सक्छन् । बोली वा भाषा विकास व्यायामले प्रस्ट बोल्ने र बुझ्ने हुन सक्छन् भने अकुपेसनल व्यायामले स्वतन्त्र र स्वाबलम्बी जीवनयापनका लागि अभ्यास र सामाजिक विकासको सीप सिकाउन मद्दत गर्छ ।
उमेर ढल्केर विवाह गरेका दम्पती वा ढिलो उमेरमा बच्चा जन्माउन चाहने दम्पतीले जेनेटिक काउन्सिलिङ अनिवार्य रूपमा गर्नुपर्छ ।
(बालरोग विषेशज्ञ डा.रमेश यादव बिराट मेडिकल कलेजमा कार्यरत छन् । )
